สาเหตุโรคหัวใจในเด็ก

สาเหตุของโรคหัวใจในเด็ก ก็เช่นเดียวกับสาเหตุของโรคอื่นๆ คือ ขึ้นกับสิ่งต่างๆ อาทิ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นต้น ไม่ว่าโรคหัวใจในเด็กจะเป็นโรคหัวใจชนิดที่เป็นแต่กำเนิดหรือเป็นภายหลังเกิด โรคต่างๆ เหล่านี้ก็จะเกิดจากสิ่งที่ทำให้เกิดโรค สิ่งแวดล้อม และตัวบุคคล

โรคหัวใจแต่กำเนิด สาเหตุของโรคหัวใจแต่กำเนิด ได้แก่

1. สิ่งที่ทำให้เกิดโรค ซึ่งอาจจะเป็นพวกเชื้อโรคต่างๆ หรือสารต่างๆ เช่น ยา สารเคมี ฮอร์โมน สิ่งเสพติด รังสี เป็นต้น ตัวอย่างของสาเหตุโรคหัวใจแต่กำเนิดที่พบว่าเกิดจากสิ่งต่างๆ เหล่านี้ ได้แก่ ขณะที่แม่ตั้งครรภ์แล้ว แม่ติดเชื้อหัดเยอรมัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน 2 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ ยาที่อาจเป็นต้นเหตุของโรคหัวใจแต่กำเนิด ได้แก่ ยาบ้า ยากันชักบางชนิด ฮอร์โมนทางเพศ และเหล้า เป็นต้น

2. สิ่งแวดล้อม เช่น แม่ที่เป็นเบาหวานแล้วตั้งครรภ์ แม่ที่เป็นโรคลุปัสอีริธธีมาโตซัส เป็นต้น บุตรที่คลอดจะมีโอกาสเป็นโรคหัวใจมากกว่าเด็กที่แม่ปกติ

3. ตัวบุคคล ในที่นี้หมายถึงตัวเด็กเอง ซึ่งการที่จะเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดหรือไม่ ขึ้นกับการที่เด็กคนนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ ถ้าเด็กคนนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกตินั้นอาจจะทำให้เด็กมีความผิดปกติของหัวใจโดยตรงหรือมีความผิดปกติของเนื้อเยื่อระบบอื่นๆ ซึ่งจะทำให้มีผลต่อการเกิดโรคหัวใจหรือมีความผิดปกติชนิดเป็นกลุ่มอาการ เช่น กลุ่มอาการดาวน์หรือมองโกล ซึ่งมีความผิดปกติของระบบต่างๆ หลายระบบ เช่น สมอง เลือด ทางเดินอาหาร และประมาณเกือบครึ่งหนึ่งจะมีโรคหัวใจแต่กำเนิดร่วมด้วย

โรคหัวใจและหลอดเลือดที่เกี่ยวกับพันธุกรรม แบ่งได้เป็น

1. ความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งอยู่ในเซลล์ 

ความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งอยู่ในเซลล์ และเป็นที่อยู่ของหน่วยถ่ายพันธุกรรมซึ่งมีประมาณ 50000-100000 ในคน คนมีโครโมโซม 23 คู่ และ 1 ใน 23 คู่ เป็นโครโมโซมเพศ ซึ่งอาจจะเป็น X หรือ Y ถ้าเป็นเพศหญิงจะเป็น X สองตัว และถ้าเป็นเพศชายจะเป็น X และ Y อย่างละหนึ่งตัว เด็กที่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดที่มีความผิดปกติของโครโมโซมพบร้อยละ 5-10 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด เด็กเหล่านี้มักจะมีความผิดปกติของระบบอื่นๆ ของร่างกายร่วมด้วยเป็นกลุ่มอาการต่างๆ สำหรับความผิดปกติของโครโมโซม อาจจะเนื่องจากจำนวนผิดปกติคือเพิ่มขึ้นหรือลดลง มีการขาดไปแล้วเชื่อมเข้าที่ใหม่ของโครโมโซม มีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของหน่วยถ่ายพันธุกรรม

2. ความผิดปกติของหน่วยถ่ายพันธุกรรมตัวเดียว
ความผิดปกติของหน่วยถ่ายพันธุกรรมตัวเดียว เป็นต้นเหตุเพียงร้อยละ 3 ของโรคหัวใจแต่กำเนิด ปัจจุบันนี้ มีโรคทางระบบหัวใจและหลอดเลือดจำนวนมากที่สามารถบอกได้ถึงตำแหน่งต่างๆ ของหน่วยถ่ายพันธุกรรม ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคและแผนที่พันธุกรรมของตำแหน่งต่างๆเหล่านี้ ถือได้ว่าเป็นกายวิภาคที่ผิดปกติของหน่วยถ่ายพันธุกรรมของมนุษย์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคกลุ่มนี้ จากชั่วอายุหนึ่งไปยังอีกชั่วอายุหนึ่ง เช่น จากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูก อาจจะเป็นแบบเด่นหรือแบบด้อยก็ได้หรืออาจจะถ่ายทอดโดยผ่านทางโครโมโซมเพศ

2.1 การถ่ายทอดแบบด้อย การถ่ายทอดแบบด้อย มีคุณสมบัติดังต่อไปนี้คือเป็นในชั่วอายุเดียว เป็นในเพศชายและหญิงเท่าๆ กัน ทั้งบิดาและมารดา ไม่มีอาการแสดงของโรคนั้นๆ แต่จะมีความผิดปกติของโรคนั้นแฝงอยู่ในโครโมโซม บุตรทั้งหมดที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นโรคร้อยละ 25 ร้อยละ 50 จะมีความผิดปกติแฝงอยู่ในโครโมโซมแต่ไม่เป็นโรค ส่วนอีกร้อยละ 25 จะปกติ

2.2 การถ่ายทอดแบบเด่น การถ่ายทอดแบบเด่น มีคุณสมบัติดังต่อไปนี้คือ เป็นในหลายชั่วอายุ เป็นในเพศชายและหญิงเท่าๆ กัน บิดาหรือมารดาผิดปกติเพียงคนเดียว แต่รุ่นลูกจะเป็นโรคร้อยละ 50 ส่วนอีกร้อยละ 50 จะปกติ

2.3 การถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซมเพศ การถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซมเพศ มีคุณสมบัติดังต่อไปนี้คือ ไม่มีการถ่ายทอดจากผู้ชายสู่ผู้ชาย บุตรสาวทุกคนของชายที่เป็นโรคจะมีความผิดปกติแฝงอยู่ในโครโมโซม บุตรชายของมารดาที่มีความผิดปกติแฝงอยู่ในโครโมโซมมีโอกาสเป็นโรคร้อยละ 50 ส่วนบุตรสาวร้อยละ 50 มีโอกาสพบความผิดปกติแฝงอยู่ในโครโมโซม

3. ความผิดปกติที่เป็นโรคพันธุกรรมแบบปัจจัยร่วม
ความผิดปกติที่เป็นโรคพันธุกรรมแบบปัจจัยร่วม ซึ่งพบประมาณร้อยละ 90 ของโรคหัวใจ แต่กำเนิด โรคหัวใจที่เกิดจากพันธุกรรมแบบปัจจัยร่วมมักจะเป็นแบบผิดปกติชนิดใดชนิดหนึ่งเท่านั้น ความผิดปกติชนิดนี้เกิดจากความสัมพันธ์ระหว่างหน่วยถ่ายพันธุกรรมหลายตัวกับสาเหตุทางสิ่งแวดล้อมหลายอย่างร่วมกัน ความผิดปกติแบบนี้เกิดขึ้นโดยมีเหตุจากสิ่งแวดล้อม เช่น เชื้อไวรัสหรือยาไปรบกวนการก่อรูปของหัวใจในคนที่มีหน่วยถ่ายพันธุกรรมผิดปกติ ทำให้เกิดโรคขึ้นในครอบครัวเดียวกัน แต่โอกาสที่จะเกิดโรคในรุ่นลูกจะมีไม่เกินร้อยละ 5-10 เท่านั้น เนื่องจากสาเหตุของโรคหัวใจข้อนี้มีปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมาก การคำนวณโอกาสของการเกิดโรคจึงเป็นไปได้ยาก

แต่จากการศึกษาย้อนหลังสามารถคำนวณโอกาสของการเกิดโรคได้ เช่น ถ้ามีพี่คนหนึ่งเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด อัตราเสี่ยงของการเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดในน้องคนถัดไปจะมีเพียงร้อยละ 1-4 เท่านั้น (โดยทั่วไปเด็กที่ไม่มีพี่เป็นโรคหัวใจมีโอกาสเป็นโรคหัวใจร้อยละ 0.7) แม้ว่าอัตราเสี่ยงนี้จะไม่สูงแต่ถ้ามีพี่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดสองคนแล้ว อัตราเสี่ยงนี้จะเพิ่มขึ้น 2-3 เท่า และถ้ามีพี่หนึ่งคนและบิดาหรือมารดาคนใดคนหนึ่งเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด อัตราเสี่ยงของการเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดในบุตรคนต่อไปเท่ากับร้อยละ 15 (การที่มารดาเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดทำให้บุตรมีอัตราเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดมากกว่าการมีบิดาเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด) และถ้ามีพี่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด 3 คนแล้ว อัตราเสี่ยงนี้จะเพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ 10-20

ความรู้เหล่านี้จะเป็นข้อมูลที่เป็นประโยชน์ในการพยากรณ์โอกาสของการเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดว่าจะมีมากน้อยเท่าไร

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หลักของการให้คำปรึกษาและแนะนำ เกี่ยวกับทางพันธุกรรม คือ แพทย์ผู้ที่จะให้คำปรึกษาและแนะนำ จะแจ้งให้บิดาและมารดาของเด็ก ซึ่งเป็นโรคทราบถึงโรคที่เด็กเป็น ความรุนแรงของโรค อาการและอาการแสดง ซึ่งอาจจะมากหรือน้อย การพยากรณ์โรค การรักษาและผลการรักษา ผลกระทบที่อาจจะมีต่อครอบครัวในด้านต่างๆ เช่น จิตใจ สังคม เศรษฐกิจ วิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อัตราเสี่ยงของการเป็นโรคเดียวกันในบุตรคนต่อๆ ไป การวางแผนครอบครัว ความเป็นไปได้ของการวินิจฉัยโรคตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ เป็นต้น

แพทย์จะให้ข้อมูลอย่างตรงไปตรงมาแก่บิดามารดาของเด็ก ในรูปของการให้แต่เฉพาะข้อมูล โดยไม่ให้ความคิดเห็นหรือข้อเสนอแนะ การตัดสินใจในการดำเนินการต่างๆ ควรเป็นหน้าที่ของทั้งบิดาและมารดาของเด็กผู้ป่วย ซึ่งต้องอาศัยข้อมูลโดยละเอียดจากแพทย์ และรากฐานต่างๆของตัวบิดาและมารดา ตั้งแต่ระดับการศึกษา การนับถือศาสนา ศีลธรรม วัฒนธรรม ประเพณี และฐานะของครอบครัว ทั้งทางเศรษฐกิจและสังคม

ข้อมูลที่สำคัญมากที่สุดที่ช่วยบอกถึงวิธีถ่ายทอดของโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ ประวัติครอบครัว รวมทั้งเชื้อชาติของสมาชิกทุกคนในครอบครัว เพราะโรคบางโรคอาจจะพบเฉพาะในคนบางเชื้อชาติเท่านั้น ข้อมูลต่างๆ ต้องพยายามให้ได้อย่างละเอียดที่สุด แล้วเขียนเป็นผังรายละเอียดของสมาชิกทุกคนในแต่ละชั่วอายุคน

ข้อมูลของสมาชิกในครอบครัว

1. ข้อมูลของสมาชิกในครอบครัว ควรพยายามสอบถามให้ได้จากญาติทุกระดับของเด็กที่เป็นผู้ป่วย ตั้งแต่ระดับบิดา มารดา บุตร พี่น้อง ระดับญาติสนิทได้แก่ ลุง ป้า น้า อา ปู่ ย่า ตา ยาย หลาน ระดับญาติห่างๆ ได้แก่ ทวด เหลน

2. ถ้ามีผู้ที่เสียชีวิต ควรทราบด้วยว่า เสียชีวิตเมื่ออายุเท่าไร ด้วยสาเหตุอะไร

3. ประวัติการแต่งงานระหว่างสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน อาจเป็นต้นเหตุของโรคที่ถ่ายทอดโดยผ่านโครโมโซมแบบด้อย

4. ประวัติอย่างอื่นที่สำคัญ ได้แก่ สมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคชนิดเดียวกับเด็กผู้ป่วย ประวัติความพิการแต่กำเนิด ปัญญาอ่อน ตายตั้งแต่ยังเป็นทารก ตายตอนที่คลอด แท้ง ส่วนข้อมูลของโรคที่เกี่ยวข้องนั้น แพทย์ผู้จะให้คำปรึกษาต้องซักถามถึงอาการและอาการแสดงของโรคนั้นๆ โดยละเอียดเพราะสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคแต่ละคนอาจจะมีอาการหรืออาการแสดงบางอย่างเท่านั้น

ประวัติที่สำคัญมากอีกอย่างหนึ่ง คือ ประวัติเกี่ยวกับการตั้งครรภ์โดยละเอียด เช่น การใช้ยาคุมกำเนิด การใช้ยาขณะตั้งครรภ์ การดื่มเหล้าขณะตั้งครรภ์ โรคแทรกซ้อนต่างๆ ขณะตั้งครรภ์ เป็นต้น ข้อมูลต่างๆ ที่ละเอียดเหล่านี้จะช่วยบอกได้ว่า โรคที่เด็กเป็นอยู่นั้นเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ หรืออาจเป็นโรคที่เกิดจากหลายๆ สาเหตุ

แพทย์นอกจากจะต้องตรวจร่างกายเด็กที่เป็นผู้ป่วยแล้ว ยังต้องตรวจร่างกายสมาชิกในครอบครัวเท่าที่จะตรวจได้ด้วย การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เหมาะสมจะนำไปสู่การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง ทำให้แพทย์สามารถบอกการพยากรณ์โรคและอัตราเสี่ยงของการเกิดโรคในบุตรคนต่อไปได้ ซึ่งเป็นข้อมูลที่สำคัญสำหรับบิดามารดาที่มีบุตรที่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดอยู่แล้ว ในการตัดสินใจที่จะปฏิบัติอย่างไรตามความเหมาะสมของแต่ละครอบครัวต่อไป

ขอขอบคุณข้อมูลจาก : ศ.นพ.จุล ทิสยากร มูลนิธิเด็กโรคหัวใจ ในพระอุปถัมภ์ของสมเด็จพระเจ้าพี่นางเธอ เจ้าฟ้ากัลยาณิวัฒนา กรมหลวงนราธิวาสราชนครินทร์